Klinische Genomik · seit 2018 · Stuttgart, München, Berlin
Helix Biogenics ist ein deutsches Auftragslabor. Proben kommen von Humangenetik, Onkologie und Kardiologie, laufen über eine gemeinsame NGS-Pipeline und gehen als interpretierter Report zurück. Zwei Nasslabore, eine Datenplattform. ISO 15189, Daten in der EU.
High-Throughput für Genome und Long-Read. Onkologie-Panels laufen in München, die Auswertung kann in Berlin liegen, ein LIMS, drei Standorte.
Stuttgart sequenziert Genome, Exome, PGx und Long-Read (HELIX-RARE, PHARMA-PGx). München macht Onkologie: FFPE-Panels, RNA-Fusionsgene, ctDNA (ONCO-LIQUID). Berlin ist kein Nasslabor, dort liegen Compute, Audit-Logs und Pharma-Kooperationen. Forschung ist nicht extra: dieselben Geräte, dieselben Reports, nur mit Kohortenpartnern.
Leistungen
Katalog der Einsendungen. Welche Probe wohin geht, steht in der Tabelle, nicht alles läuft am selben Standort, aber alles im selben LIMS.
30× Genom, CNVs, mitochondriale DNA.
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Klinisches Exom, 523-Gene-Onko, Kardiologie.
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Expressionsprofile, Fusionsgene, Therapie-Marker.
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Nanopore: Strukturvarianten, Repeats, Phasing.
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Container-Pipelines, EU-Hosting, Audit-Log.
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ACMG, Literatur, Therapiebezug. PDF und LIS.
Beispiel →| Material | Menge | Leistung | Labor |
|---|---|---|---|
| EDTA-Blut | 2 bis 4 ml | WGS, Exom, PGx | Stuttgart |
| Speichel (Oragene) | 1 Kit | WGS / Exom, wenn kein Blut | Stuttgart |
| FFPE-Schnitte | 5 bis 10 × 10 µm | Onko-Panel, RNA-Fusionen | München |
| Plasma (Streck) | 10 ml Blut | ctDNA | München |
| Isolierte DNA | ab 20 ng | wie oben, ohne Extraktion | je nach Auftrag |
Whole Genome Sequencing
Wenn Panel und Exom leer bleiben, sequenzieren wir in Stuttgart 30× das gesamte Genom, inklusive mitochondrialer DNA. SNVs, Indels, Copy-Number und ausgewählte Strukturvarianten landen in einem Report für Humangenetik und Neurologie.
Das ist derselbe Workflow wie HELIX-RARE: Uniklinik Tübingen schickt EDTA-Blut, Stuttgart sequenziert. In der Myopathie-Teilkohorte (180 Genome) lag die Ausbeute zunächst bei 22 %, nach Re-Analyse bei 31 %, plus 9 Prozentpunkte, wie in der Publikation 2025. Rohdaten 12 Monate, Re-Annotation bei neuen Gen-Disease-Links inklusive.
Exom & Panels
In Stuttgart: klinisches Exom (~20.000 Gene, 100× mean), Kardiomyopathie-Panel (174 Gene), PGx (CYP2D6, CYP2C19, SLCO1B1). In München: Onkologie-Panel (523 Gene, Amplicon) aus FFPE, dasselbe LIMS, andere Geräte, weil Tumor-DNA andere Chemie braucht als Blut-WGS.
Beispiel: Pathologie schickt FFPE eines NSCLC nach München. Treibermutationen und Therapieoptionen liegen am nächsten Werktag für das Molekulare Tumorboard vor.
RNA-Seq
RNA-Seq für Fusionsgene (ALK, RET, NTRK) läuft in München, parallel zum DNA-Onko-Panel. Einsatz: solider Tumor, DNA-Panel ohne Treiber, Klinik vermutet eine Fusion. Dieselbe Einsendung, zwei Chemien, ein Tumorboard-Report.
Long-Read · Nanopore
Nur Stuttgart, nur PromethION. Wenn Illumina-WGS unauffällig bleibt, aber der Phänotyp zu einer Strukturvariante passt. Beispiel aus HELIX-RARE: unklare Kardiomyopathie, kurzes-Read-WGS leer, Long-Read zeigt eine 4,2 kb Intron-Deletion in TTN.
Bioinformatik
Dieselbe Pipeline für alle drei Standorte: GRCh38, DeepVariant, VEP, ClinVar, HGMD. Sequenzierung in Stuttgart oder München, schwere Compute-Jobs auf Wunsch in Berlin. Rohdaten verlassen das Mandantenkonto nicht, Logs in der EU. Die Report-Software ist nach ISO 13485 geführt, das Labor selbst nach ISO 15189.
Beispiel-Report · anonymisiert
Musterreport aus HELIX-RARE: Uniklinik Tübingen, Neurologie, 46-jährige Patientin, unklare proximale Myopathie. Blut nach Stuttgart, WGS 30×, Freigabe nach 41 Stunden, unter dem Express-Limit von 48 Stunden.
| Gen | Variante | ACMG | Hinweis |
|---|---|---|---|
| RYR1 | c.7304G>A p.Arg2435His | Pathogen | Myopathie + MH-Risiko Narkose |
| TTN | c.54181+2T>C | VUS | Splice, keine Segregation |
| MYH7 | c.1988G>A p.Arg663His | LB | Populationsfrequenz hoch |
Zwei Freigaben: Clinical Scientist und Facharzt. PDF für die Akte, JSON fürs Laborinformationssystem.
Beispiele aus dem Labor
Drei Einsendungen, drei Standorte, dieselben Programme wie unter Forschung. Namen geändert, Zahlen identisch mit den Projektseiten.
HELIX-RARE · Neurologie Tübingen
Einsender: Sektion Neuromuskulär, Uniklinik Tübingen. EDTA-Blut, 46-jährige Patientin. Panel und Exom leer. Stuttgart: WGS 30× plus CNV. Befund RYR1 pathogen, Hinweis auf maligne Hyperthermie bei Narkose. TAT 41 Stunden. Das ist Fall HELIX-RPT-88421 aus dem Musterreport.
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ONCO-LIQUID · Onkologie München
94 Erwachsene mit NSCLC, eingesandt nach München (nicht Berlin). 10 ml Streck-Blut, ctDNA-Panel, 0,1 % VAF. Bei 22 Fällen Resistenzmutation vor der nächsten CT-Kontrolle. Therapieumstellung im Tumorboard. Dieselbe Kohorte wie die Publikation 2024.
ONCO-LIQUID →
PHARMA-PGx · 12 Kliniken, Labor Stuttgart
1.800 Erwachsene, EDTA-Blut nach Stuttgart. Kleines Panel, deshalb schneller als WGS oder Exom: TAT unter 24 Stunden. CYP2C19 und SLCO1B1 als KIS-Hinweis. 19 % der Erstverordnungen ohne Panel suboptimal.
PHARMA-PGx →
Forschung
Forschung heißt hier: dieselben Leistungen, aber mit Kohorte, Ethik und Publikation. HELIX-RARE nutzt WGS in Stuttgart, PHARMA-PGx das PGx-Panel in Stuttgart, ONCO-LIQUID ctDNA in München.
WGS/Exom, Stuttgart. 340 Erwachsene mit Uniklinik Tübingen, 180 davon Myopathie.
Projekt →
CYP-Panel in Stuttgart, 12 Kliniken, DPWG ins KIS. 1.800 Erwachsene.
Projekt →
ctDNA in München. 94 NSCLC-Fälle, 0,1 % VAF, Tumorboard.
Projekt →| Jahr | Titel | Ort |
|---|---|---|
| 2025 | Re-analysis of adult myopathy WGS increases yield by 9 pp (22→31 %) | Eur. J. Hum. Genet. |
| 2024 | ctDNA lead-time versus CT in 94 NSCLC cases | JCO Prec. Oncol. |
| 2024 | Embedding DPWG PGx alerts in German KIS (n=1.800) | Clin. Pharmacol. |
HELIX-RARE · 2022 bis 2026
Undiagnostizierte neuromuskuläre und kardiale Fälle im Erwachsenenalter. Tübingen stellt Phänotyp und Ethik, Stuttgart sequenziert. ACMG-Priorisierung, HPO, Report für die Sprechstunde.
340 Erwachsene insgesamt, diagnostische Ausbeute 28 %. Davon 180 Myopathie-Genome: 22 % beim Erstbefund, 31 % nach Re-Analyse (+9 Prozentpunkte). Die restlichen 160 sind vor allem Kardiomyopathien. Unklare Befunde gehen ins monatliche Board mit Humangenetik Tübingen. Re-Analyse, sobald ClinVar oder HGMD neue Links hat.
PHARMA-PGx · Pilot
CYP2D6, CYP2C19, SLCO1B1. Dosis nach DPWG, als KIS-Hinweis statt PDF-Anhang. Zwölf Kliniken in Baden-Württemberg und Bayern, EDTA-Blut nach Stuttgart. 1.800 Erwachsene vor Erstgabe von Antidepressiva, Clopidogrel oder Statinen. 19 % der Verordnungen ohne PGx suboptimal. TAT unter 24 Stunden.
ONCO-LIQUID · NSCLC
EGFR, ALK, KRAS, MET aus 10 ml Streck-Blut. Nasslabor nur München. Berlin rechnet höchstens mit, sequenziert aber nicht. UMIs, Nachweis ab 0,1 % VAF. Kohorte: 94 Erwachsene mit NSCLC, 22 mit früher Resistenzmutation. Reports für das Molekulare Tumorboard: Variante, Evidenz, zugelassene Option. Läuft parallel zur Routine-FFPE am selben Standort.
Sequenzierung
So arbeitet das Nasslabor. WGS, Exom, PGx und Long-Read: Stuttgart. Onko-Panel, RNA-Fusionen, ctDNA: München. Auswertung und Freigabe laufen für beide über dasselbe LIMS, schwere Jobs optional in Berlin.
NovaSeq X Plus, 2× NextSeq 2000, PromethION. Für Genome, Exome, PGx, Long-Read.
| Produkt | Labor | Coverage | TAT |
|---|---|---|---|
| PGx-Panel | Stuttgart | Target | < 24 h |
| Onko-Panel 523 | München | 500× / UMI | nächster Werktag |
| Klinisches Exom | Stuttgart | 100× mean | < 48 h |
| Express-WGS | Stuttgart | 30× | < 48 h |
| ctDNA | München | 20.000× unique | < 72 h |
Schritt 01
Einsendung mit Barcode. Das LIMS entscheidet den Standort: EDTA und Speichel nach Stuttgart (WGS, Exom, PGx, Long-Read), FFPE und Streck-Plasma nach München (Onko, RNA, ctDNA). Qubit + TapeStation. Unter 20 ng/µl: Low-Input, nicht Standardlauf. QC-Fail an den Einsender in unter zwei Stunden.
Schritt 02
Prep am Standort der Sequenzierung. Stuttgart: PCR-frei für WGS, Capture für Exom. München: Amplicon plus UMI für Tumor und ctDNA. Coverage vor dem Lauf: WGS 30×, Exom 100×, ctDNA 20.000× unique. Q30 live ins Dashboard.
Schritt 03
Alignment, Varianten, Annotation. QC-Report: Coverage, Kontamination, Geschlechts-Check. Rohdaten verschlüsselt in der EU.
Schritt 04
Deutscher Report, ACMG, Literatur, Therapiebezug. Zwei Unterschriften. Express-Slot für Intensivstationen. Musterreport ansehen.
Labore
Klare Arbeitsteilung: Stuttgart sequenziert Genome, München Onkologie, Berlin nur Daten. Ein LIMS, ISO 15189 in den Nasslaboren, DSGVO für alle Standorte.
Stuttgart · Hauptsitz
Rotebühlstraße 50: NovaSeq X Plus, zwei NextSeq 2000, PromethION, Clinical Scientists. Hier laufen Express-WGS, Exom, PGx, Long-Read und die Produktion von HELIX-RARE (Proben aus Tübingen). Labor akkreditiert nach ISO 15189, Report-Software nach ISO 13485. −80 °C mit Alarmkette. Besichtigung nach Absprache.
München
Schwerpunkt Onkologie. Targeted NGS (Amplicon) für FFPE, RNA-Fusionen und ctDNA, deshalb andere Geräte als in Stuttgart, nicht NovaSeq. ONCO-LIQUID geht hier in die Routine. Drei Unikliniken als Einsender, Rili-BÄK, ISO 15189. FFPE-Befund oft am nächsten Werktag, ctDNA unter 72 Stunden. Express-Slot für Intensivstationen.
Berlin
Keine Extraktion, kein Sequenzierer. GA4GH-APIs, Treuhand für Kohorten, Horizon-Projekte. Pharma und CRO buchen Annotation in Berlin, während FASTQs im Mandantenkonto bleiben. Wenn ONCO-LIQUID rechnet, kommen die Reads aus München. Berlin liefert nur CPU und Audit.
Kontakt
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